SCN3A

基因产物：钠离子通道α3亚基。

蛋白功能：主要在脑内表达，可与钠离子通道β亚基组成电压门控性钠通道。

相关疾病：伴可变起源灶的家族性局灶性癫痫（AD）[141]；早发性癫痫脑病[142]。

突变数据库：ClinVar数据库。

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参考文献

1. Vanoye, C.G., et al., Novel SCN3A variants associated with focal epilepsy in children.Neurobiol Dis, 2014. 62: p. 313-22.
2. Zaman, T., et al., Mutations in SCN3A cause early infantile epileptic encephalopathy.Ann Neurol, 2018. 83(4): p. 703-717.