SLC25A13

基因产物：溶质载体家族25成员13（也有叫做希特林（CITRIN）蛋白）。

蛋白功能：主要是位于肝细胞线粒体内膜上的一种钙结合性跨膜载体溶质蛋白（天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白，可将线粒体中的天冬氨酸转运至细胞质中，同时将细胞质中的谷氨酸和质子转运至线粒体内部），在尿素循环以及能量代谢中起重要作用[1-2]。

相关疾病：瓜氨酸血症2型（又称希特林蛋白缺乏症，可在成人或新生儿起病，主要表现为肝内胆汁淤积症，部分可合并有癫痫发作）（AR）[3-7]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 31255436 (Mol Genet Metab. 2019)）

治疗提醒：需要合理饮食（限制乳糖、半乳糖及高浓度葡萄糖，给予低碳水化合物、高蛋白、高脂肪饮食，并给予精氨酸、中链脂肪酸、维生素等补充），部分患者丙酮酸钠治疗有效，少数饮食和药物控制不理想的也可考虑肝移植[2]，伴有癫痫发作时尽量避免使用丙戊酸钠，建议选用其它对肝脏影响较少的抗癫痫药物。另外需注意避免使用甘露醇和甘油果糖。

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参考文献

1. Palmieri, L., et al., Citrin and aralar1 are Ca(2+)-stimulated aspartate/glutamate transporters in mitochondria. EMBO J, 2001. 20(18): p. 5060-9.
2. Okano, Y., et al., Current treatment for citrin deficiency during NICCD and adaptation/compensation stages: Strategy to prevent CTLN2. Mol Genet Metab, 2019. 127(3): p. 175-183.
3. Kobayashi, K., et al., The gene mutated in adult-onset type II citrullinaemia encodes a putative mitochondrial carrier protein. Nat Genet, 1999. 22(2): p. 159-63.
4. Tamamori, A., et al., Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency: severe hepatic dysfunction in an infant requiring liver transplantation. Eur J Pediatr, 2002. 161(11): p. 609-13.
5. Eriguchi, Y., et al., A case of adult-onset type II citrullinemia with comorbid epilepsy even after liver transplantation. Epilepsia, 2010. 51(12): p. 2484-7.
6. Funabe, S., et al., [A case of adult-onset type II citrullinemia with repeated nonconvulsive status epilepticus]. Rinsho Shinkeigaku, 2009. 49(9): p. 571-5.

7. Sakamoto, S., et al., A patient with type II citrullinemia who developed refractory complex seizure. Gen Hosp Psychiatry, 2013. 35(1): p. 103 e1-3.