SLC25A15

基因产物：溶质载体家族25成员15。

蛋白功能：可将鸟氨酸从细胞质转运到线粒体基质，在尿素循环中起重要作用。

相关疾病：高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿综合征（HHH综合征）（AR）[1]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID:25874378 (Orphanet J Rare Dis. 2015)）

治疗提醒：急性期治疗应限制天然蛋白质摄入，静滴葡萄糖提供能量，可使用精氨酸、苯甲酸钠等降血氨，严重者可考虑透析。长期治疗以低蛋白、高脂肪高碳水化合物饮食结构为主，可口服精氨酸、苯甲酸钠等排氨药物，避免疲劳和饥饿，以免自身蛋白分解加重病情。对于饮食及药物干预无效者可考虑进行肝移植。伴有癫痫发作时避免使用丙戊酸钠，建议选用其它对肝脏影响较少的抗癫痫药物。

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参考文献

1. Camacho, J.A., et al., Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome is caused by mutations in a gene encoding a mitochondrial ornithine transporter.Nat Genet, 1999. 22(2): p. 151-8.