SPTAN1

基因产物：α-胞衬蛋白（非红细胞αII血影蛋白）。

蛋白功能：是一种丝状细胞骨架蛋白，对稳定质膜以及细胞器起到重要作用。

相关疾病：发育性癫痫性脑病5型（部分可表现为婴儿癫痫性痉挛综合征（AD）[1]；癫痫伴肌阵挛失张力发作（Doose syndrome）（AD）[2]）、远端遗传性运动神经元病、痉挛性截瘫伴或不伴小脑共济失调[3]、发育迟缓伴或不伴癫痫[4]、伴中央颞区棘波的自限性癫痫（原先习惯叫BECT）[5]。

突变数据库：ClinVar数据库。

用药提醒：主要根据不同的癫痫综合征选择用药，另有报道部分患者对生酮饮食有一定帮助[6]。

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参考文献

1. Nonoda, Y., et al., Progressive diffuse brain atrophy in West syndrome with marked hypomyelination due to SPTAN1 gene mutation.Brain Dev, 2013. 35(3): p. 280-3.
2. Syrbe S., et al., Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy. Brain 2017; 140: 2322-2336.
3. Brain. 2019 Sep 1;142(9):2605-2616.
4. Genet Med. 2023 Jan;25(1):76-89.
5. 赵彤,陈芳.SPTAN1基因突变所致伴中央颞区棘波的自限性癫痫患儿一例并文献复习[J].癫痫杂志, 2024, 10(3):278-280.
6. Epileptic Disord . 2022 Aug 1;24(4):726-728.