SPTAN1

基因产物：α-胞衬蛋白。

蛋白功能：是一种丝状细胞骨架蛋白，对稳定质膜以及细胞器起到重要作用。

相关疾病：West 综合征（AD）[1]；癫痫伴肌阵挛失张力发作（Doose syndrome）（AD）[2]。

突变数据库：ClinVar数据库。

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参考文献

1. Nonoda, Y., et al., Progressive diffuse brain atrophy in West syndrome with marked hypomyelination due to SPTAN1 gene mutation.Brain Dev, 2013. 35(3): p. 280-3.
2. Syrbe S., et al., Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy. Brain 2017; 140: 2322-2336.