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SYNGAP1

基因产物：突触RAS-GTP酶激活蛋白1。

蛋白功能：主要定位于新皮质锥体神经元的树突小棘中，可抑制与NMDA受体介导的突触可塑性和AMPA受体膜内插入相关的信号通路。

相关疾病：智力发育迟滞（AD）[1]；癫痫伴肌阵挛失张力发作（Doose syndrome）（AD）[2,3]；肌阵挛失神癫痫（AD）[2]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关研究：PubMed数据库（PMID: 32469098 (J Med Genet. 2020); PMID: 26989088 (J Med Genet. 2016); PMID: 19196676 (N Engl J Med. 2009)）

用药提醒：有报道丙戊酸钠、吡仑帕奈、大麻二酚对部分该基因变异所致的癫痫患者有效[4-6]。

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参考文献

  1. Hamdan, F. F., et al. (2009). "Mutations in SYNGAP1 in autosomal nonsyndromic mental retardation." N Engl J Med 360(6): 599-605.
  2. Mignot, C., et al. (2016). "Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy." J Med Genet 53(8): 511-522.
  3. Tang, S., et al. (2020). "Phenotypic and genetic spectrum of epilepsy with myoclonic atonic seizures." Epilepsia 61(5): 995-1007.
  4. 王晓乐,田亚男,陈晨,等.SYNGAP1基因变异相关常染色体显性智力障碍5型8例并文献复习[J].中国当代儿科杂志,2023,25(05):489-496.
  5. Perampanel as precision therapy in rare genetic epilepsies. Epilepsia. 2023 Apr;64(4):866-874.
  6. Add-on cannabidiol significantly decreases seizures in 3 patients with SYNGAP1 developmental and epileptic encephalopathy. Epilepsia Open. 2020 Jul 1;5(3):496-500.