ZEB2

基因产物:锌指E盒结合同源盒蛋白2。

蛋白功能:可定位于细胞核内,可与活化的SMADs相互作用后发挥DNA结合转录抑制因子的作用,参与了胚胎的早期发育过程。

相关疾病:Mowat-Wilson综合症(AD)[1]。

突变数据库:ClinVar数据库

相关临床研究:PubMed数据库(PMID: 29300384 (Genet Med. 2018); PMID: 23322667 (Am J Med Genet A. 2013)

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参考文献

  1. Dastot-Le Moal, F., et al., ZFHX1B mutations in patients with Mowat-Wilson syndrome.Hum Mutat, 2007. 28(4): p. 313-21.