PCDH19基因介绍
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PCDH19基因介绍 was created by 凤凰
基因产物:原钙粘蛋白19。
蛋白功能:主要在脑内表达,属于钙依赖性细胞粘附蛋白。
相关疾病:发育性癫痫性脑病9型(也有称做限于女性的癫痫和智力低下(epilepsy and mental retardation restricted to females,EFMR),注:只是多数仅累及女性,也有男性发病的报道(嵌合体发病),可表现为 热性惊厥附加症,遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 ; Dravet 综合征 ; 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作 )(XL)[1-4]。
相关临床研究:PubMed数据库(PMID: 32057594 (Pediatr Neurol. 2020) ; PMID: 30451291 (Epilepsia. 2018) )
用药提醒: PMID: 26820223(Seizure. 2016) 曾对58名具有PCDH19基因突变的女性患者的抗癫痫药物有效性进行分析,认为最有效的药物为 氯巴占 (样本量尚小,仅供参考,且有些药物未包括)。另有文献报道 左乙拉西坦 、 丙戊酸钠 、 托吡酯 、 司替戊醇 等药物对部分患者也有一定疗效,加奈索酮也有被发现对部分患者有效,需要更多的研究来进一步验证,多数患者进入青春期后癫痫发作本身也会有很大缓减[5-6]。
参考文献
蛋白功能:主要在脑内表达,属于钙依赖性细胞粘附蛋白。
相关疾病:发育性癫痫性脑病9型(也有称做限于女性的癫痫和智力低下(epilepsy and mental retardation restricted to females,EFMR),注:只是多数仅累及女性,也有男性发病的报道(嵌合体发病),可表现为 热性惊厥附加症,遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 ; Dravet 综合征 ; 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作 )(XL)[1-4]。
相关临床研究:PubMed数据库(PMID: 32057594 (Pediatr Neurol. 2020) ; PMID: 30451291 (Epilepsia. 2018) )
用药提醒: PMID: 26820223(Seizure. 2016) 曾对58名具有PCDH19基因突变的女性患者的抗癫痫药物有效性进行分析,认为最有效的药物为 氯巴占 (样本量尚小,仅供参考,且有些药物未包括)。另有文献报道 左乙拉西坦 、 丙戊酸钠 、 托吡酯 、 司替戊醇 等药物对部分患者也有一定疗效,加奈索酮也有被发现对部分患者有效,需要更多的研究来进一步验证,多数患者进入青春期后癫痫发作本身也会有很大缓减[5-6]。
参考文献
- Depienne, C., et al., Sporadic infantile epileptic encephalopathy caused by mutations in PCDH19 resembles Dravet syndrome but mainly affects females.PLoS Genet, 2009. 5(2): p. e1000381.
- Perez, D., D.T. Hsieh, and L. Rohena, Somatic Mosaicism of PCDH19 in a male with early infantile epileptic encephalopathy and review of the literature. Am J Med Genet A, 2017. 173(6): p. 1625-1630.
- Liwen Wu., et al., Epilepsy of Infancy With Migrating Focal Seizures (EIMFS): Expansion of Clinical Phenotypic And Genotypic Spectra. Scientific Reports, 2021.12 (under review, for medical professional reference only).
- Depienne, C., et al., Mutations and deletions in PCDH19 account for various familial or isolated epilepsies in females. Hum Mutat, 2011. 32(1): p. E1959-75.
- Cureus. 2022 Jul 22;14(7):e27154.
- 张君,杨志刚,刘淼,等.PCDH19基因变异相关癫痫家系的临床特点及遗传学分析[J].中华神经科杂志, 2024, 57(10):1120-1126.
26 May 2022 09:28
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