脑裂畸形（Schizencephaly）

病因：为大脑半球实质内的异常裂隙，分为开唇型或闭唇型，裂隙的侧壁为异常的灰质结构，可伴有多小脑回、灰质异位等复合畸形，裂隙内充满脑脊液，一端通向脑室，另一端通向蛛网膜下腔。部分可能和一些基因的突变有关（如COL4A1、COL4A2基因），另外有些也可能是由于发育中的大脑受到后天损伤（感染或缺氧缺血等）。

发病年龄：癫痫发作通常发生在2岁以内，双侧或开唇型患者发病年龄较早。

发作特点：癫痫发作初始常为局灶性发作也可以继发GTCS。此外有些可以出现癫痫性痉挛，或后期出现一些全面性发作的癫痫类型。

脑电图表现：背景活动：可以表现正常（一开始的时候往往这样），也可以表现为局部慢波活动。在有癫痫痉挛或存在全面性癫痫发作类型时，背景也可以表现为广泛慢波活动或出现高度失律。发作间期：可以表现正常，也可以表现为局灶性痫样放电，在有癫痫性痉挛发作的患儿中有些也可以看到高度失律，在一些出现全面性发作类型时有些也可以看到多灶独立的痫样放电或广泛性棘慢波（通常小于3Hz）。发作期：可以看到局灶起源的节律性放电。如有出现癫痫痉挛或全面性发作类型时也可以看到相应的脑电表现。

头颅MRI表现：开唇型：在双侧脑裂畸形中较常见，可见裂孔从脑室延伸至皮质表面，由多小脑回排列而成。裂孔可导致蛛网膜下腔和侧脑室之间的脑脊液流通（示意图）。闭唇型：多见于单侧脑裂畸形，可见由异位灰质组成的裂孔从脑室延伸至皮质表面，在裂口开始的地方，脑室内可见一个凹陷。

发育情况：多数常有一定程度的发育、认知和运动障碍，在双侧脑裂患者中更为明显。

参考文献

1. 刘晓燕.  临床脑电图学. 第2版.  北京 : 人民卫生出版社, 2017.
2. International League Against Epilepsy. Schizencephaly (Accessed November 6, 2022).
3. Itai, T., et al., Prenatal clinical manifestations in individuals with COL4A1/2 variants. J Med Genet, 2020.