ADSL

基因产物：腺苷酸琥珀酸裂解酶（Adenylosuccinate lyase，ADSL）。

蛋白功能：是一种参与嘌呤核苷酸代谢2条途径的酶，它可以催化琥珀酰基的裂解产生富马酸盐：琥珀酰氨基咪唑甲酰胺核糖核苷酸（SAICAR）沿从头途径转化为氨基咪唑甲酰酰胺核糖核苷（AICAR），以及腺苷酸（AMP）在嘌呤核苷酸循环中由腺苷酸琥珀酸酯（S-AMP）转化为腺嘌呤核苷酸（IMP）形成腺苷酸盐（AMP）。

相关疾病：腺苷酸琥珀酸缺乏症（AR）（部分可表现为婴儿癫痫性痉挛综合征、Lennox-Gastaut 综合征、婴儿癫痫伴游走性局灶性发作）[1]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 32681428 (J Inherit Metab Dis. 2021)，28487569 (Sci Rep. 2017)）。

用药提醒：目前尚无该病的酶替代疗法，有报道称D-核糖和生酮饮食对部分患者有效[1]。

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参考文献

1. Mao X, Li K. Novel mutations in ADSL for Adenylosuccinate Lyase Deficiency identified by the combination of Trio-WES and constantly updated guidelines. Sci Rep. 2017 May 9;7(1):1625.