ALDH7A1

基因产物：乙醛脱氢酶7家庭成员Ａ1（α-氨基己二酸半醛脱氢酶）。

蛋白功能：在赖氨酸分解代谢过程中，该酶可将α-氨基己二酸半醛（α-ALAS）转换为α-氨基己二酸。该酶失活可导致α-ALAS累积，由于哌啶6磷酸盐（P6C）和α-ALAS在体内处于动态平衡状态，α-ALAS累积使得P6C水平升高，P6C可与磷酸吡哆醛结合并使之失活。

相关疾病：吡哆醇（维生素B6）依赖性癫痫（AR）[1]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 16491085 (Nat Med. 2006)）。

用药提醒：需要终身补充吡哆醇（维生素B6）。

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参考文献

1. Mutations in antiquitin in individuals with pyridoxine-dependent seizures. Nat Med. 2006 Mar;12(3):307-9.