ARFGEF2

基因产物：二磷酸腺苷核糖基化因子鸟嘌呤核苷酸交换因子2。

蛋白功能：在细胞内囊泡转运中起重要作用，参与高尔基体囊泡转运的调节。

相关疾病：室管膜下结节状灰质异位伴小头畸形（AR）[1]。

突变数据库：ClinVar数据库。

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参考文献

1. Banne, E., et al., West syndrome, microcephaly, grey matter heterotopia and hypoplasia of corpus callosum due to a novel ARFGEF2 mutation.J Med Genet, 2013. 50(11): p. 772-5.