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FKTN

基因产物：Fukutin蛋白。

蛋白功能：在脑发育早期细胞迁移过程中有重要意义。

相关疾病：扩张性心肌病（AR）[1]；伴眼和脑异常的先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（AR）[2]；不伴精神发育迟滞的先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（AR）[3]；肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（AR）[4]。

突变数据库：ClinVar数据库。

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参考文献

  1. Murakami, T., et al., Fukutin gene mutations cause dilated cardiomyopathy with minimal muscle weakness.Ann Neurol, 2006. 60(5): p. 597-602.
  2. Toda, T., et al., Genetic identity of Fukuyama-type congenital muscular dystrophy and Walker-Warburg syndrome.Ann Neurol, 1995. 37(1): p. 99-101.
  3. Godfrey, C., et al., Refining genotype phenotype correlations in muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan.Brain, 2007. 130(Pt 10): p. 2725-35.
  4. Godfrey, C., et al., Fukutin gene mutations in steroid-responsive limb girdle muscular dystrophy.Ann Neurol, 2006. 60(5): p. 603-10.