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KCNB1

基因产物：电压门控钾通道亚单位Kv2.1。

蛋白功能：是海马和皮质锥体神经元主要的延迟整流钾通道，在维持神经元的兴奋性以及在调节神经递质的释放中起重要作用[1]。

相关疾病：发育性癫痫性脑病26型（AD），部分可表现为West 综合征、Lennox-Gastaut综合征、眼睑肌阵挛性癫痫（Jeavons综合征）[1-3]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 25164438 (Ann Neurol. 2014)；31513310 (Hum Mutat. 2020)；32954514 (Epilepsia. 2020) ）。

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参考文献

  1. Torkamani, A., et al., De novo KCNB1 mutations in epileptic encephalopathy. Ann Neurol, 2014. 76(4): p. 529-540.
  2. Bar, C., et al., Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature. Hum Mutat, 2020. 41(1): p. 69-80.

  3. Bar, C., et al., Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long-term outcome. Epilepsia, 2020. 61(11): p. 2461-2473.