MTHFR

基因产物：亚甲基四氢叶酸还原酶。

蛋白功能：可以将5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，是甲硫氨酸代谢过程中的关键酶（示意图1）。

相关疾病： 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症（同型半胱氨酸血症2型）（AR）[1]。

突变数据库：ClinVar数据库。

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示意图1

参考文献

1. Mol Genet Metab. 2007 Jun;91(2):165-75.