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PAFAH1B1

基因产物：血小板活化因子乙酰水解酶1B调节亚基1。

蛋白功能：在神经元的迁移过程中起重要作用。

相关疾病：皮层下灰质异位（AD）[1]；无脑回畸形（AD）[2]；West 综合征[2]。

突变数据库：ClinVar数据库。

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参考文献

  1. Pilz, D.T., et al., Subcortical band heterotopia in rare affected males can be caused by missense mutations in DCX (XLIS) or LIS1.Hum Mol Genet, 1999. 8(9): p. 1757-60.
  2. Cardoso, C., et al., Clinical and molecular basis of classical lissencephaly: Mutations in the LIS1 gene (PAFAH1B1).Hum Mutat, 2002. 19(1): p. 4-15.
  3. Brock, S., W.B. Dobyns, and A. Jansen, PAFAH1B1-Related Lissencephaly/Subcortical Band Heterotopia, in GeneReviews((R)), M.P. Adam, et al., Editors. 1993: Seattle (WA).