ARHGEF9基因介绍

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ARHGEF9基因介绍 创建者 凤凰（仅代表作者观点，不作为诊疗依据）

基因产物：Rho鸟苷交换因子9。

蛋白功能：属于大脑特异性鸟嘌呤核苷酸交换因子，在突触后甘氨酸和抑制性γ-氨基丁酸受体簇的形成中具有关键作用。

相关疾病：发育性癫痫性脑病8型（XL）[1]。 

用药提醒：部分患者对 丙戊酸钠 和 左乙拉西坦 有一定疗效[2]。


参考文献
  1. Shimojima, K., et al., Loss-of-function mutation of collybistin is responsible for X-linked mental retardation associated with epilepsy.J Hum Genet, 2011. 56( 8 ): p. 561-5.
  2. Mol Genet Genomic Med. 2022 Jul;10(7):e1967.
2022-05-25 15:01 #1

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