基因产物:Rho鸟苷交换因子9。
蛋白功能:属于大脑特异性鸟嘌呤核苷酸交换因子,在突触后甘氨酸和抑制性γ-氨基丁酸受体簇的形成中具有关键作用。
相关疾病:发育性癫痫性脑病8型(XL)[1]。
用药提醒:部分患者对
丙戊酸钠
和
左乙拉西坦
有一定疗效[2]。
参考文献
- Shimojima, K., et al., Loss-of-function mutation of collybistin is responsible for X-linked mental retardation associated with epilepsy.J Hum Genet, 2011. 56( 8 ): p. 561-5.
- Mol Genet Genomic Med. 2022 Jul;10(7):e1967.