DNM1基因介绍
- 凤凰
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DNM1基因介绍 创建者 凤凰(仅代表作者观点,不作为诊疗依据)
DNM1基因产物:动力蛋白1。
蛋白功能:属于GTP酶,在大脑突触小泡循环中起着关键作用,尤其是在出生后发育过程中。
相关疾病:发育性癫痫性脑病31型(部分可表现为 婴儿癫痫性痉挛综合征 、 Lennox-Gastaut 综合征 )(AD或AR)[1-2],另可能和 热性感染相关性癫痫综合征(FIRES) 有关[3]。
用药提醒:常为药物难治性,主要根据不同的癫痫综合征用药,如有癫痫性痉挛发作,可考虑氨己烯酸。
参考文献:
蛋白功能:属于GTP酶,在大脑突触小泡循环中起着关键作用,尤其是在出生后发育过程中。
相关疾病:发育性癫痫性脑病31型(部分可表现为 婴儿癫痫性痉挛综合征 、 Lennox-Gastaut 综合征 )(AD或AR)[1-2],另可能和 热性感染相关性癫痫综合征(FIRES) 有关[3]。
用药提醒:常为药物难治性,主要根据不同的癫痫综合征用药,如有癫痫性痉挛发作,可考虑氨己烯酸。
参考文献:
- De novo mutations in synaptic transmission genes including DNM1 cause epileptic encephalopathies.2014 Oct 2;95(4):360-70.
- Loss-of-function variants in DNM1 cause a specific form of developmental and epileptic encephalopathy only in biallelic state.J Med Genet. 2022 Jun;59(6):549-553.
- DNM1 encephalopathy: A new disease of vesicle fission.Neurology. 2017 Jul 25;89(4):385-394.
2025-02-17 14:15
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