Klinefelter 综合征

病因：多数（约80%）是因为额外多出了一条X染色体（47, XXY），此外也可以有48, XXXY、48, XXYY、49, XXXYY、46, XY/47, XX嵌合体或X染色体结构异常[1]。

临床表现：主要表现为男性身材高大、睾丸较小、乳房发育、无精子产生。部分患儿可有癫痫发作（通常开始于3个月到3岁之间，可以表现为局灶性或全面性发作类型发作（失神、肌阵挛、强直-阵挛（较常见）等），通常抗癫痫药物能很好的控制）。

脑电图表现：背景活动：多数基本正常。发作间期：有些可以看到局灶或多灶性痫样放电。发作期：取决于不同的发作类型。

头颅MRI表现：多数基本正常，无特异性改变。

发育情况：多数有一定的学习障碍和行为异常，也有一小部分可基本正常。

参考文献

1. Lanfranco, F., et al., Klinefelter's syndrome. Lancet, 2004. 364(9430): p. 273-83.

2. Tatum, W.O.t., et al., Seizures in Klinefelter's syndrome. Pediatr Neurol, 1998. 19(4): p. 275-8.