由中华人民共和国国家卫生健康委员会2019年发布的关于糖原累积病(I型和II型)的诊疗指南
由国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室(中国医学科学院北京协和医院)在2019年牵头制定的罕见病诊疗指南,共计121种罕见疾病。
2021年甲基丙二酸血症和丙酸血症的诊断和管理指南(第1版)