生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency）

病因：生物素（又称维生素B₈或维生素H）是线粒体丙酰辅酶A羧化酶、丙酮酰羧化酶、乙酰辅酶A羟化酶和甲基巴豆酰辅酶A羟化酶的辅酶，参与碳水化合物、蛋白质和脂肪三大营养物质的代谢。生物素酶缺乏症是由于生物素酶基因（biotinidase，BTD）变异所致，导致食物中的生物素不能被有效的吸收。

临床表现：主要以皮肤、毛发以及神经系统受损为主要表现。完全性生物酶缺乏症常在新生儿或婴儿早期就发病，可表现为发育迟缓、喂养困难、皮疹、脱发、肌张力低下以及出现癫痫发作（通常在出生后3或4个月开始发作，并常表现为癫痫性痉挛发作），急性期可合并酮症、代谢性酸中毒、高氨血症、低血糖等代谢紊乱，有较高死亡率，且如果不及时治疗可影响到视力和听力，此外由于免疫功能下降，容易合并真菌等各种感染。部分性缺乏相对要轻一些，可幼年到成年起病，可表现为皮疹、脱发、共济失调、痉挛性瘫痪、发育迟缓、神经性耳聋以及视神经萎缩等。一些患者可间歇发病，在应急状态下（发热、疲劳等）可明显加重，部分可以以脊髓炎、视神经脊髓炎的形式发病。

诊断方法：患儿血液中生物素浓度及生物素酶活性降低，羟异戊酰肉碱常显著增高，游离肉碱降低。尿液中乳酸、丙酮酸、3-羟基异戊酸、3-羟基丙酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸等有机酸可增高（部分患儿可无明显有机酸尿症）。另外可通过检测基因来进一步明确。

治疗方法：补充生物素后常常有显著疗效（需要终身服用）。

注意事项：明确诊断后需立即开始服用生物素，治疗中除观察患儿生长发育营养情况外，可定期检测血液氨基酸、酯酰肉碱及尿中有机酸情况。不需要限制蛋白和脂肪摄入，但要避免使用生鸡蛋清。