全羧化酶合成酶缺乏症（holocarboxylase synthetas deficiency，HLCSD）

病因：由于HLCS（holocarboxylase synthetas deficiency，全羧化酶合成酶）基因变异导致多种生物素依赖羧化酶（丙酰辅酶A羧化酶、丙酮酰羧化酶、乙酰辅酶A羟化酶和甲基巴豆酰辅酶A羟化酶）与生物素的结合能力下降，导致多种羧化酶不能发挥正常功能，影响碳水化合物、蛋白质和脂肪等物质的代谢。

临床表现：多在新生儿及婴幼儿期发病，主要以皮肤粘膜及毛发损害（部分可出现顽固性湿疹、脱皮、角膜炎、结膜炎、尿布疹样皮疹、脱发等）以及神经系统受损（可表现为发育落后、喂养困难、肌张力低下以及癫痫发作等）为主要表现。

诊断方法：患儿血液中羟异戊酰肉碱显著增高，游离肉碱下降，有些伴丙酰肉碱增高。典型的患儿尿液中乳酸、丙酮酸、3-羟基异戊酸、3-羟基丙酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸等有机酸可增高。通过检测基因可来进一步明确诊断。

治疗方法：补充生物素后常常有显著疗效（需要终身服用）。对于急性期合并代谢危象的患儿，可同时给静脉左卡尼汀、精氨酸等，纠正代谢性酸中毒、高氨血症等代谢紊乱。