Pallister-Killian 综合征

(又称12p四体综合征或12p等臂染色体综合征)

病因：由于额外多了一条等臂12号短臂染色体（多数为嵌合体存在）。

临床表现：可表现为不同程度的发育迟缓、头面部畸形（粗旷面容）、皮肤色素异常以及合并其它的一些先天性的发育畸形（如先天性心脏病、肺部发育不良、膈疝、骨骼肌肉系统异常），很多还会有一定程度的视力受损，一半以上的患儿往往会有癫痫发作（多在3岁半以前出现[1]，可以表现为肌阵挛（最为常见）、癫痫性痉挛，或其它各种形式的癫痫发作类型）。

脑电图表现：取决于不同的发作类型。

头颅MRI表现：部分可有脑结构的异常（包括脑萎缩、皮质发育畸形（部分可表现为多小脑回畸形）、胼胝体发育不良等）[2]。

发育情况：多有一定程度的发育迟缓（和嵌合比例的多少有一定关系）。

参考文献

1. Candee, M.S., et al., Seizure characteristics in Pallister-Killian syndrome. Am J Med Genet A, 2012. 158A(12): p. 3026-32.
2. Barkovich, E.J., T.M. Lateef, and M.T. Whitehead, Neuroimaging findings in Pallister-Killian syndrome. Neuroradiol J, 2018. 31(4): p. 403-411.