脑穿通畸形囊肿

病因：可能是由于过去的缺氧缺血、血管闭塞、出血或感染引起，多数为后天性脑损伤，少数可能和COL4A1、COL4A2基因的变异有一定关联[1]。

发病年龄：癫痫发作可以发生在出生时或以后，但通常是在生命的头十年。

发作特点：与囊肿的位置和先前的损伤有关（最初往往是局灶性发作也可以继发全面，或出现癫痫性痉挛发作，对于较小年龄发病的后续也可以出现如不典型失神、失张力、强直等全面性的发作类型）。

脑电图表现：背景活动：可以表现为正常，也可以出现囊肿侧局限性慢波，在癫痫痉挛或全面性发作类型的存在的情况下，背景也可以表现为广泛性的慢波活动或出现高度失律。发作间期：脑电可以正常，也可在囊肿部位出现局灶性痫样放电，如有广泛性损伤时也可表现为多灶性痫样放电，如有全面性癫痫发作类型时也可以看到广泛性棘慢波（通常小于3Hz）。发作期：可以看到局部节律性活动起始，如有癫痫性痉挛或全面性发作类型时也可以看到相应的脑电表现。

头颅磁共振表现：可见到有孔脑囊肿，部分囊肿边缘可有皮质萎缩和胶质增生。

发育情况：可能同时有运动障碍、发育障碍和/或认知障碍（和损伤的部位和范围密切相关）。

参考文献

1. Zagaglia, S., et al., Neurologic phenotypes associated with COL4A1/2 mutations: Expanding the spectrum of disease. Neurology, 2018. 91(22): p. e2078-e2088.