14号环状染色体综合征

病因：由于一条14号染色体断裂，断裂的末端连接形成环状。

临床表现：部分患者可有发育落后、小头畸形和异常面部特征（高额、睑裂小、圆脸、短鼻、口小）、先天性心脏病和眼部异常（白内障、视网膜色素沉着、黄斑变性等）。有些可有癫痫发作（6-10月出现最常见，可有全面或局灶性癫痫发作，常为药物难治性）。

脑电图表现：可表现为背景活动变慢，游走性慢波混合局灶或多灶性的痫样放电。

头颅MRI表现：部分可有非特异性的表现，如胼胝体发育不良、脑萎缩等。

发育情况：多有一定程度的发育落后（主要是语言和认知发育落后）。