结节性硬化症（Tuberous sclerosis）

病因：TSC1或TSC2基因突变导致mTOR信号通路的过度活化可能是其重要原因，约2/3的病例是考虑是个体基因的新发突变导致（可能是生殖细胞突变，也可能只是体细胞的突变），另1/3的病例考虑和家族遗传有关（常染色体显性遗传，外显较率高）。

发病年龄：结节性硬化症患者癫痫的发生率较高（约80-90%），通常在1岁以内就出现癫痫发作（通常为癫痫痉挛和局灶性发作），也有一小部分癫痫发作较晚（>4岁才出现的，多为局灶性发作）。

发作特点：癫痫发作可以表现为局灶性发作也可以继发GTCS。另外也可表现为癫痫性痉挛（可有局灶性特征）。

脑电图表现：背景活动：可以正常，或有局限性慢波活动，在有癫痫痉挛或全面性发作类型存在的情况下，背景也可以表现为广泛性的慢波活动或出现高度失律。发作间期：可以表现正常，也可在皮质结节的部位出现局灶性痫样放电，如有出现全面性癫痫发作类型时也可以看到广泛性棘慢波（通常小于3Hz），有多个皮质结节时也可以看到多灶独立的痫样放电，有癫痫性痉挛发作时间期也可以表现为高度失律。发作期：可以看到局部节律性活动起始，如有癫痫性痉挛或全面性发作类型时也可以看到相应的脑电表现。

头颅影像学表现：部分头颅CT可见室管膜下结节状钙化（示意图）；头颅MRI可看到皮质结节（80%以上患者存在）、室管膜下结节（95%以上患者存在）、室管膜下巨细胞星形细胞瘤（约10-15%的患者存在）以及白质异常和囊肿（示意图）。

发育情况：约50%的人智力正常，也会有出现发育和认知障碍的，尤其是早期癫痫频繁发作（特别是有癫痫痉挛或全身性发作类型出现时）控制不理想的患儿发育和认知往往会受到一些影响。如果癫痫发作药物控制不理想，可以考虑手术评估。