CACNA1B

基因产物：N型钙通道α1B亚基。

蛋白功能：主要在神经组织中表达，参与电压敏感型钙离子通道的组成，引起N型钙电流。

相关疾病：神经发育障碍伴有癫痫发作和非癫痫性过度运动（AR）[1]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 30982612 (Am J Hum Genet)；37047073 (Int J Mol Sci)）。

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参考文献

1. Am J Hum Genet. 2019 May 2;104(5):948-956.