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DNM1

基因产物：动力蛋白1。

蛋白功能：属于GTP酶，在大脑突触小泡循环中起着关键作用，尤其是在出生后发育过程中。

相关疾病：发育性癫痫性脑病31型（部分可表现为婴儿癫痫性痉挛综合征、Lennox-Gastaut 综合征）（AD或AR）[1-2]，另可能和热性感染相关性癫痫综合征（FIRES）有关[3]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床及基础研究：PubMed数据库（PMID: 38009673 (Epileptic Disord. 2024)）。

用药提醒：常为药物难治性，主要根据不同的癫痫综合征用药，如有癫痫性痉挛发作，可考虑氨己烯酸。

讨论版块：点击进入DNM1基因突变讨论版块。

 

 

参考文献：

  1. De novo mutations in synaptic transmission genes including DNM1 cause epileptic encephalopathies.2014 Oct 2;95(4):360-70.
  2. Loss-of-function variants in DNM1 cause a specific form of developmental and epileptic encephalopathy only in biallelic state.J Med Genet. 2022 Jun;59(6):549-553.
  3. DNM1 encephalopathy: A new disease of vesicle fission.Neurology. 2017 Jul 25;89(4):385-394.