Klinefelter 综合征

病因:多数(约80%)是因为额外多出了一条X染色体(47, XXY),此外也可以有48, XXXY、48, XXYY、49, XXXYY、46, XY/47, XX嵌合体或X染色体结构异常[1]。

临床表现:主要表现为男性身材高大、睾丸较小、乳房发育、无精子产生。部分患儿可有癫痫发作(通常开始于3个月到3岁之间,可以表现为局灶性或全面性发作类型发作(失神、肌阵挛、强直-阵挛(较常见)等),通常抗癫痫药物能很好的控制)。

脑电图表现:背景活动:多数基本正常。发作间期:有些可以看到局灶或多灶性痫样放电。发作期:取决于不同的发作类型。

头颅MRI表现:多数基本正常,无特异性改变。

发育情况:多数有一定的学习障碍和行为异常,也有一小部分可基本正常。

 

参考文献

  1. Lanfranco, F., et al., Klinefelter's syndrome. Lancet, 2004. 364(9430): p. 273-83.
  2. Tatum, W.O.t., et al., Seizures in Klinefelter's syndrome. Pediatr Neurol, 1998. 19(4): p. 275-8.