Angelman 综合征

（也有称为天使综合征或快乐木偶综合征）

病因：主要由于母源染色体15q11-q13区域的微缺失（约占70%）引起，此外父源单亲二倍体（uniparental disomy，UPD）以及印迹基因和UBE3A基因的突变也可导致本病。

临床表现：约90%的患者可有癫痫发作（通常在2岁以内开始出现，常表现为不典型失神和肌阵挛性发作，也可以有强直阵挛或痉挛发作），此外常有严重的发育迟缓、步态共济失调和/或四肢颤抖、睡眠障碍、轻度颅面部畸形（小头、大嘴、平枕等）以及常有无意识发笑伴欢乐姿态，部分可表现为非进行性疾病中的肌阵挛脑病[1]。

脑电图表现：比较具有特征性，发作间期常可以看到：1、额区2-3Hz，200-500 μV的delta活动或三相delta波反复长程发放；2、后头部为主的4-6Hz，200 μV以上节律性theta活动。3、棘慢复合波多位于枕区（也可为广泛性），闭目时更容易诱发；4、常有睡眠期的电持续状态。

头颅MRI表现：多数基本正常。

发育情况：多数有严重的发育迟缓。

参考文献

1. Pelc, K., et al., Epilepsy in Angelman syndrome. Seizure, 2008. 17(3): p. 211-7.