非进行性疾病中的肌阵挛脑病

（myoclonic encephalopathy in non-progressive disorders）

病因：半数患儿有染色体异常（如Angelman 综合征、Prader-Willi 综合征、Wolf-Hirschhorn 综合征、20号环状染色体综合征），此外基因突变（如MECP2）、脑结构异常（发育异常或获得性损伤）以及代谢性原因（如非酮症性高甘氨酸血症）也可引起，约1/5左右病因不明[1-4]。

发病年龄：从生后1天-5岁发病（高峰期为生后12个月）。

发作特点：女性发病率约为男性2倍，常有肌阵挛持续状态，可伴有间断的失神发作，也可有局灶运动性发作。

脑电图表现：发作间期：脑电图表现为背景活动广泛性变慢，同时伴频繁的局灶性或多灶性慢波、棘波。发作期：脑电图表现为短暂爆发连续性或近连续性的全面性慢棘慢波，肌阵挛发作和脑电发放不一定完全对应 [3-4]。

头颅磁共振表现：可有皮质发育畸形以及其它一些获得性脑损伤表现。

发育情况：发育落后。

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参考文献

1. Kim, H.J., et al., Genetic and epileptic features in Rett syndrome. Yonsei Med J, 2012. 53(3): p. 495-500.
2. Pelc, K., et al., Epilepsy in Angelman syndrome. Seizure, 2008. 17(3): p. 211-7.
3. Panayiotopoulos.  癫痫综合征及临床治疗.  北京 : 人民卫生出版社, 2012.
4. 刘晓燕.  临床脑电图学. 第2版.  北京 : 人民卫生出版社, 2017.