22q11.2 缺失综合征

病因：由于22号染色体的q11.2区域部分微缺失导致的一组临床症候群。

临床表现：可有先天性心脏病或出现腭部、眼部、肾脏、骨骼、胃肠道等的发育异常、免疫缺陷、异常面容、低钙血症以及出现神经或精神方面的问题（不同患者可有不同的临床表现，部分患者可出现早发性的帕金森病（约5.9%）[1]，另外约15-20%的患者可有癫痫发作（可表现为局灶性发作、全面强直阵挛发作、肌阵挛发作、不典型失神发作等类型）[2-4]）。根据临床特点的不同，有些患者可表现为DiGeorge 综合征、腭心面综合征、圆锥动脉干异常面容综合征、常染色体显性遗传的Opitz G/BBB 综合征或Cayler 心面综合征等。

脑电图表现：取决于不同的癫痫类型，部分患儿脑电图可正常，有些可表现为背景活动变慢、出现局灶、多灶或广泛性癫痫样放电等[2-4]。

头颅影像学表现：部分无特异性改变，一部分可有脑结构的异常（部分可表现为多小脑回畸形、脑萎缩等），有些也可有脑内的钙化[2-5]。

发育情况：可有一定程度的智力障碍以及精神行为异常，也有小部分可基本正常[3, 6-7]。

参考文献

1. Butcher, N.J., et al., Association between early-onset Parkinson disease and 22q11.2 deletion syndrome: identification of a novel genetic form of Parkinson disease and its clinical implications. JAMA Neurol, 2013. 70(11): p. 1359-66.
2. AlKalaf, H.Y., et al., Epilepsy, neuropsychiatric phenotypes, neuroimaging findings, and genotype-neurophenotype correlation in 22q11.2 deletion syndrome. Neurosciences (Riyadh), 2020. 25(4): p. 287-291.
3. Kim, E.H., et al., Epilepsy and Other Neuropsychiatric Manifestations in Children and Adolescents with 22q11.2 Deletion Syndrome. J Clin Neurol, 2016. 12(1): p. 85-92.
4. Mudigoudar, B., et al., Epilepsy in 22q11.2 Deletion Syndrome: A Case Series and Literature Review. Pediatr Neurol, 2017. 76: p. 86-90.
5. Sztriha, L., et al., Clinical, MRI, and pathological features of polymicrogyria in chromosome 22q11 deletion syndrome. Am J Med Genet A, 2004. 127A(3): p. 313-7.
6. Zinkstok, J.R., et al., Neurobiological perspective of 22q11.2 deletion syndrome. Lancet Psychiatry, 2019. 6(11): p. 951-960.
7. Fung, W.L., et al., Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med, 2015. 17(8): p. 599-609.