1p36 缺失(单体)综合征 病因:由于1号染色体短臂3区6带部分或全部基因半量表达导致。 临床表现:可表现为发育迟缓、肌张力低下、小头畸形以及合并其它的一些先天性的发育异常,50%以上的患儿可有癫痫发作,常在婴儿期或儿童期出现,有些发热时可有成簇发作,可有癫痫性痉挛及其它局灶或全面性的癫痫发作类型。部分患儿可表现为大田原综合征、West 综合征。 脑电图表现:取决于不同的发作类型。 头颅MRI表现:部分可有大脑结构的异常(有些可表现为多小脑回畸形)。 发育情况:多有发育迟缓。