DEPDC5

基因产物：DEP结构域蛋白5。

蛋白功能：主要在神经元中表达（核周较多），作为GATOR1复合物的一个组成部分，可对mTORC1信号通路起到抑制作用。

相关疾病：伴可变起源灶的家族性局灶性癫痫（AD）[1]；常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫[2]；其他家族性颞叶癫痫[3]；West 综合征[4]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 30093711 (Genet Med. 2019); PMID: 28406046 (Expert Opin Ther Targets. 2017)）

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参考文献

1. Dibbens, L.M., et al., Mutations in DEPDC5 cause familial focal epilepsy with variable foci.Nat Genet, 2013. 45(5): p. 546-51.
2. Picard, F., et al., DEPDC5 mutations in families presenting as autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. 2014. 82(23): p. 2101-6.

3. Ishida, S., et al., Mutations of DEPDC5 cause autosomal dominant focal epilepsies. Nat Genet, 2013. 45(5): p. 552-5.

4. Carvill, G.L., et al., Epileptic spasms are a feature of DEPDC5 mTORopathy. Neurol Genet, 2015. 1(2): p. e17.