LGI1

基因产物：富含亮氨酸的胶质瘤失活1蛋白。

蛋白功能：可能调控电压门控钾通道的活性，另可能涉及神经元生长和细胞存活方面的调节。

相关疾病：伴有听觉特点的常染色体显性遗传癫痫（AD）[1]。

突变数据库：ClinVar数据库。

用药提醒：治疗同一般的局灶性癫痫的治疗，通常对卡马西平反应良好（若考虑到副作用，也可以考虑其它抗癫痫药物，目前未找到针对此基因突变的不同抗癫痫药物大规模临床试验的比较），多数预后极好（个别除外），不影响正常生活。

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参考文献

1. Pizzuti, A., et al., Epilepsy with auditory features: a LGI1 gene mutation suggests a loss-of-function mechanism.Ann Neurol, 2003. 53(3): p. 396-9.