PLCB1

基因产物：磷脂酶Cβ1。

蛋白功能：可催化磷脂酰肌醇4,5-二磷酸生成1,4,5-三磷酸肌醇和二酰甘油，在细胞内多种信号传导中起重要作用。

相关疾病：早发性癫痫脑病（AR）[1]；婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（AR）[2]；West 综合征[3]。

突变数据库：ClinVar数据库。

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参考文献

1. Kurian, M.A., et al., Phospholipase C beta 1 deficiency is associated with early-onset epileptic encephalopathy.Brain, 2010. 133(10): p. 2964-70.
2. Poduri, A., et al., Homozygous PLCB1 deletion associated with malignant migrating partial seizures in infancy.Epilepsia, 2012. 53(8): p. e146-50.
3. McTague, A., et al., The genetic landscape of the epileptic encephalopathies of infancy and childhood. Lancet Neurol, 2016. 15(3): p. 304-16.