眼睑肌阵挛癫痫(Jeavons 综合征)
(epilepsy with eyelid myoclonias,Jeavons syndrome)
病因:考虑和遗传有一定关系(部分可能涉及复杂的多基因遗传模式,另外也有KCNB1基因突变导致该综合征的报道),40-80%有癫痫发作或癫痫家族史[1]。
发病年龄:2到14岁之间(高峰期6-8岁)。
发作特点:女性发病率约是男性的两倍,有眼睑肌阵挛发作,可伴或不伴失神发作,光刺激容易诱发,部分可有合眼诱发(在有光线的情况下,在完全黑暗的环境下不会诱发)[2-3]。
脑电图表现:背景活动:正常。发作间期:可有短暂的3-6Hz广泛性多棘慢波爆发。发作期:可表现为频繁的、高波幅的3-6Hz广泛性棘(多棘)慢波发放[2-3]。
头颅磁共振表现:多数基本正常。
发育情况:多数基本正常,个别可存在一定的智力损害。
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参考文献
- Bar, C., et al., Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long-term outcome. Epilepsia, 2020. 61(11): p. 2461-2473.
- Panayiotopoulos. 癫痫综合征及临床治疗. 北京 : 人民卫生出版社, 2012.
- 刘晓燕. 临床脑电图学. 第2版. 北京 : 人民卫生出版社, 2017.