RELN

基因产物：络丝蛋白。

蛋白功能：属于细胞外基质丝氨酸蛋白酶，调节神经元微管功能和神经元迁移。

相关疾病：无脑回畸形（AR）[1];伴有听觉特点的常染色体显性遗传癫痫（家族性颞叶癫痫外侧型）（AD）[2]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 28142128 (Epilepsy Behav. 2017)）

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参考文献

1. Hong, S.E., et al., Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with human RELN mutations.Nat Genet, 2000. 26(1): p. 93-6.
2. Dazzo, E., et al., Heterozygous reelin mutations cause autosomal-dominant lateral temporal epilepsy.Am J Hum Genet, 2015. 96(6): p. 992-1000.