无脑回畸形(lissencephaly)

病因:由于大脑皮质旋转(折叠)不足,导致无脑回和/或广泛的单脑回(厚脑回)。包括经典型无脑回畸形(和LIS1(约占50%)、DCXARXRELNTUBA1ADYNC1H1KIF2AKIF5CTUBG1等基因的突变有关)、鹅卵石样无脑回畸形(常并发严重先天性肌营养不良,和POMT1POMT2LARGEFKTNFKRP等基因的突变有关)。

发病年龄:多数常在出生早起就有严重的癫痫发作。

发作特点:可有各种发作类型,癫痫性痉挛发作较常见。

脑电图表现:背景活动较有特点,表现为背景活动节律性增强,波幅明显增高。可见广泛性或局部性快节律及各种频率范围,整个记录过程中频率和波幅多变,癫痫样放电可广泛或局部分布。有癫痫性痉挛发作时也可以表现为高度失律。

头颅影像学表现:经典型无脑回畸形头颅MRI可表现为皮质旋转减少、大脑皮质增厚,有时可见皮质下带状灰质异位(DCX基因突变前头部占优势,LIS1基因突变后头部占优势);鹅卵石样无脑回畸形头颅MRI可表现为缺乏正常的脑沟以及皮质表现为结节状。

发育情况:取决于受累的程度,大多数情况下,发育、认知和运动障碍是有明显落后的。