SCN2A

基因产物：钠离子通道α2亚基。

蛋白功能：主要在脑内表达，可与钠离子通道β亚基组成电压门控性钠通道，参与记忆的调控。

相关疾病：自限性家族性新生儿癫痫（AD）；自限性家族性婴儿癫痫（AD）[1]；遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（AD）[5]；发育性癫痫性脑病11型（部分可表现为婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（AD）[2]；大田原综合征（AD）[3]；West 综合征（AD）[4]；癫痫伴肌阵挛失张力发作（Doose syndrome）（AD）[4]；Lennox-Gastaut综合征（AD）[4]；Dravet 综合征（AD）[6]等）。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 28379373 (Brain. 2017)）

用药提醒：分功能增强型（部分对卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠等钠通阻滞剂有一定效果，也存在一些效果不好的）和功能减弱型（使用卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠等钠通阻滞剂可能会加重）。

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参考文献

1. Berkovic, S.F., et al., Benign familial neonatal-infantile seizures: characterization of a new sodium channelopathy.Ann Neurol, 2004. 55(4): p. 550-7.
2. Howell, K.B., et al., SCN2A encephalopathy: A major cause of epilepsy of infancy with migrating focal seizures.Neurology, 2015. 85(11): p. 958-66.
3. Touma, M., et al., Whole genome sequencing identifies SCN2A mutation in monozygotic twins with Ohtahara syndrome and unique neuropathologic findings.Epilepsia, 2013. 54(5): p. e81-5.
4. Wolff M., et al., Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders. Brain 140:1316-1336.
5. Liu, X.W., et al., The finding of a new heterozygous mutation site of the SCN2A gene in a monozygotic twin family carrying and exhibiting genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) using targeted next-generation sequencing. Clin Neurol Neurosurg, 2018. 169: p. 86-91.

6. Steel, D., et al., Dravet syndrome and its mimics: Beyond SCN1A. Epilepsia, 2017. 58(11): p. 1807-1816.