WDR62

基因产物：WD重复域蛋白62。

蛋白功能：在神经元增殖和迁移中起重要作用

相关疾病：常染色体隐性遗传的原发性小头畸形伴或不伴皮质畸形（部分可有多小脑回畸形）（AR）[1,2]。

突变数据库：ClinVar数据库。

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参考文献

1. Yu, T.W., et al., Mutations in WDR62, encoding a centrosome-associated protein, cause microcephaly with simplified gyri and abnormal cortical architecture.Nat Genet, 2010. 42(11): p. 1015-20.

2. Murdock, D.R., et al., Whole-exome sequencing identifies compound heterozygous mutations in WDR62 in siblings with recurrent polymicrogyria. Am J Med Genet A, 2011. 155A(9): p. 2071-7.