Miller-Dieker 综合征
病因:是由于17p13.3区域的微缺失导致。
临床表现:有严重的发育落后,可表现为经典的无脑回畸形,可有头面部以及其它的先天性发育畸形,常有癫痫发作(癫痫性痉挛发作较常见),部分可表现为West 综合征。
脑电图表现:背景活动可表现为广泛性极高波幅的异常快波活动,另可有高度失律图形。
头颅影像学表现:可有脑回缺如,部分可有胼胝体可缺如或发育不良,有些第三脑区中线可有钙化。
发育情况:严重发育落后。
参考文献
- Chen, S.J., et al., Miller-Dieker syndrome associated with tight filum terminale. Pediatr Neurol, 2006. 34(3): p. 228-30.