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BRAT1

基因产物：BRCA1相关ATM激活剂。

蛋白功能：与DNA损伤修复有关，另可能还参与了线粒体稳态、细胞生长及细胞凋亡[6]。

相关疾病：具有小脑萎缩的神经发育障碍伴或不伴有癫痫发作（AR）[1]；致命性新生儿肌僵直和多灶性癫痫综合征（AR）[2]；大田原综合征（AR）[3]；婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（AR）[4]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 37344571 (Eur J Hum Genet. 2023)）

用药提醒：多数为抗癫痫发作药物难治性，另有个例报道唑尼沙胺对该基因变异导致的呼吸暂停发作和全身强直性抽搐有一定效果，但总体治疗效果仍都欠佳[3,5]。

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参考文献

  1. BRAT1 mutations present with a spectrum of clinical severity. Am J Med Genet A . 2016 Sep;170(9):2265-73.
  2. Lethal neonatal rigidity and multifocal seizure syndrome--report of another family with a BRAT1 mutation. Eur J Paediatr Neurol. 2015 Mar;19(2):240-2.
  3. Compound heterozygous BRAT1 mutations cause familial Ohtahara syndrome with hypertonia and microcephaly. J Hum Genet. 2014 Dec;59(12):687-90.
  4. BRAT1 encephalopathy: a recessive cause of epilepsy of infancy with migrating focal seizures. Dev Med Child Neurol. 2020 Sep;62(9):1096-1099.
  5. BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients. Eur J Hum Genet . 2023 Sep;31(9):1023-1031.
  6. 曹孟宸,张晓媛,金娟,康文清.BRAT1基因变异引起的致命性新生儿肌僵直和多灶性癫痫综合征2例并文献复习[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2024,39(5):267-271