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HNRNPU

基因产物：异质核核糖核蛋白U。

蛋白功能：可与细胞核中的异质核RNA (hnRNA) 形成核糖核蛋白复合物，参与RNA的剪接和染色质的组装[1]。

相关疾病：发育性癫痫性脑病54型（AD）[2-3]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 33914968 (Int J Dev Neurosci. 2021)）

用药提醒：主要根据不同的癫痫综合征选择用药，有个例报道一些患儿使用丙戊酸钠后癫痫发作有控制[4-5]。

讨论版块：点击进入HNRNPU基因突变讨论版块。

 

参考文献

  1. The role of SAF-A/hnRNP U in regulating chromatin structure. Curr Opin Genet Dev. 2022 Feb:72:38-44.
  2. Heterozygous HNRNPU variants cause early onset epilepsy and severe intellectual disability. Hum Genet. 2017 Jul;136(7):821-834.
  3. HNRNPU: Key to Neurodevelopmental Disorders such as Intellectual Delay, Epilepsy, and Autism. Mol Syndromol. 2019 Jan;9(6):275-278.
  4. Analysis of a child with neurodevelopmental disorders due to variant of HNRNPU gene and a literature review. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi . 2024 Jan 10;41(1):86-91.
  5. 赵珊,张晨月,严晓晗,等.HNRNPU基因杂合突变致发育性和癫痫性脑病54型1例报道[J].中国优生与遗传杂志,2024,32(06):1255-1259.