PLCB1

基因产物：磷脂酶Cβ1。

蛋白功能：可催化磷脂酰肌醇4,5-二磷酸生成1,4,5-三磷酸肌醇和二酰甘油（见示意图）[5]，在细胞内多种信号传导中起重要作用。

相关疾病：发育性癫痫性脑病12型（部分可表现为婴儿癫痫伴游走性局灶性发作；婴儿癫痫性痉挛综合征; 眼睑肌阵挛性癫痫（Jeavons综合征））（AR）[1-4]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 26818157 (Eur J Paediatr Neurol. 2016); PMID: 24684524 (Dev Med Child Neurol. 2014); PMID: 22690784 (Epilepsia. 2012); PMID: 31883110 (Clin Genet. 2020); PMID: 20833646 (Brain. 2010)）

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示意图

参考文献

1. Kurian, M.A., et al., Phospholipase C beta 1 deficiency is associated with early-onset epileptic encephalopathy.Brain, 2010. 133(10): p. 2964-70.
2. Poduri, A., et al., Homozygous PLCB1 deletion associated with malignant migrating partial seizures in infancy.Epilepsia, 2012. 53(8): p. e146-50.
3. McTague, A., et al., The genetic landscape of the epileptic encephalopathies of infancy and childhood. Lancet Neurol, 2016. 15(3): p. 304-16.
4. Child Neurol Open. 2023 Jul 2:10:2329048X231183524.
5. Brain. 2010 Oct;133(10):2964-70.