PNPO

基因产物：吡哆醇（胺）5'-磷酸氧化酶。

蛋白功能：在磷酸吡哆醇、磷酸吡哆胺合成磷酸吡哆醛（PLP）中起到关键作用，缺乏可导致PLP严重不足，PLP可作为谷氨酸脱羧酶的辅酶参与GABA的合成。

相关疾病：磷酸吡哆醇（胺）氧化酶缺乏症（AR）(部分可表现为婴儿癫痫性痉挛综合征)[1-2]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床及基础研究：PubMed数据库（PMID: 24645144 (Brain. 2014)；PMID: 36980111 (Children (Basel). 2023)；）。

用药提醒：需要终身补充磷酸吡哆醛（PLP，吡哆醇的活性形式）或吡哆醇（维生素B6），一些患儿只补充吡哆醇（维生素B6）往往无效或仅有部分疗效[2-3]。关于难治性新生儿癫痫持续状态（疑似维生素B6反应性癫痫）的治疗可参照流程图1[4]。

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流程图1

参考文献：

1. Hum Mol Genet. 2005 Apr 15;14(8):1077-86.
2. Brain. 2014 May;137(Pt 5):1350-60.
3. Children (Basel). 2023 Mar 15;10(3):553.
4. Epilepsy Behav Rep. 2021 Apr 3:16:100443.