UBA5

基因产物：泛素样修饰活化酶5。

蛋白功能：属于E1样泛素激活酶家族的一个成员，可影响泛素折叠修饰蛋白（Ufm1），在参与内质网应激清除未折叠蛋白方面以及在影响胆碱能神经传递过程中可能起到一定作用[1，3]

相关疾病：早发性癫痫脑病（AR）[1]；早期肌阵挛脑病（AR）[2]；West 综合征（AR）[3]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 27545681 (Am J Hum Genet. 2016)；PMID: 29663568 (Hum Mutat. 2018)；PMID: 30078785 (Epileptic Disord. 2018)）

讨论版块：点击进入UBA5基因突变讨论版块。

参考文献

1. Colin, E., et al., Biallelic Variants in UBA5 Reveal that Disruption of the UFM1 Cascade Can Result in Early-Onset Encephalopathy. Am J Hum Genet, 2016. 99(3): p. 695-703. 
2. Mignon-Ravix, C., et al., Abnormal function of the UBA5 protein in a case of early developmental and epileptic encephalopathy with suppression-burst. Hum Mutat, 2018. 39(7): p. 934-938.
3. Daida, A., et al., Biallelic loss-of-function UBA5 mutations in a patient with intractable West syndrome and profound failure to thrive. Epileptic Disord, 2018. 20(4): p. 313-318