简体中文

UBA5

基因产物：泛素样修饰活化酶5。

蛋白功能：属于E1样泛素激活酶家族的一个成员，可影响泛素折叠修饰蛋白（Ufm1），在参与内质网应激清除未折叠蛋白方面以及在影响胆碱能神经传递过程中可能起到一定作用[1，3]

相关疾病：发育性癫痫性脑病44型（部分可表现为早期肌阵挛脑病；婴儿癫痫性痉挛综合征）（AR）[1-3]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 27545681 (Am J Hum Genet. 2016)；PMID: 29663568 (Hum Mutat. 2018)；PMID: 30078785 (Epileptic Disord. 2018)）

用药提醒：目前尚无特效治疗，常为抗癫痫药物难治性，且死亡率较高，有个例报道DBS（Deep Brain Stimulation，深部脑刺激）对UBA5 相关疾病中难以治愈的肌张力障碍状态有一定帮助[1-6]。

讨论版块：点击进入UBA5基因突变讨论版块。

 

参考文献

  1. Colin, E., et al., Biallelic Variants in UBA5 Reveal that Disruption of the UFM1 Cascade Can Result in Early-Onset Encephalopathy. Am J Hum Genet, 2016. 99(3): p. 695-703. 
  2. Mignon-Ravix, C., et al., Abnormal function of the UBA5 protein in a case of early developmental and epileptic encephalopathy with suppression-burst. Hum Mutat, 2018. 39(7): p. 934-938.
  3. Daida, A., et al., Biallelic loss-of-function UBA5 mutations in a patient with intractable West syndrome and profound failure to thrive. Epileptic Disord, 2018. 20(4): p. 313-318
  4. Mov Disord. 2023 Sep;38(9):1757-1759.
  5. Am J Hum Genet. 2016 Sep 1;99(3):683-694.
  6.  BMC Med Genet. 2017 Oct 2;18(1):103.