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WWOX

基因产物：含WW结构域的氧化还原酶。

蛋白功能：在大脑皮质神经元和海马中高度表达，在神经元的发育、分化和保护中起关键作用，其功能丧失可导致神经元异常兴奋、神经元损伤和神经变性，并涉及线粒体功能障碍和细胞凋亡[1]。

相关疾病：发育性癫痫性脑病28型（AR）（部分可表现为婴儿癫痫性痉挛综合征、婴儿癫痫伴游走性局灶性发作）[2，4]；脊髓小脑共济失调（AR）[3]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 36779245 (Epilepsia. 2023)）

用药提醒：主要根据癫痫综合征选择用药，常为抗癫痫发作药物难治性，个别患者对生酮饮食有一定效果（也有一些治疗效果不佳的报道），另有2例报道使用丙戊酸钠联合左乙拉西坦后癫痫发作有控制超过2年[5-7]。

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参考文献

  1. The WWOX gene in brain development and patholog. Exp Biol Med (Maywood). 2020 Jul;245(13):1122-1129.
  2. The supposed tumor suppressor gene WWOX is mutated in an early lethal microcephaly syndrome with epilepsy, growth retardation and retinal degeneration. Orphanet J Rare Dis. 2014 Jan 23:9:12.
  3. A new form of childhood onset, autosomal recessive spinocerebellar ataxia and epilepsy is localized at 16q21-q23. Brain. 2007 Jul;130(Pt 7):1921-8.
  4. WWOX developmental and epileptic encephalopathy: Understanding the epileptology and the mortality risk. Epilepsia . 2023 May;64(5):1351-1367.
  5. Epilepsy in patients with WWOX-related epileptic encephalopathy (WOREE) syndrome. Epileptic Disord. 2022 Aug 1;24(4):697-712.
  6. Expansion of the clinical and molecular spectrum of WWOX-related epileptic encephalopathy. Am J Med Genet A. 2023 Mar;191(3):776-785.
  7. 王婷，程苗苗，刘文玮,等. WWOX基因相关发育性癫痫性脑病患儿基因型及临床表型特点. 中华儿科杂志，2024，62(08):752-757.