病因：部分可有脑结构异常（如脑穿通畸形、半侧巨脑征、Aicardi综合征、无脑回畸形、局灶性皮层发育不良等）、基因突变（如 STXBP1 （约占10-15%）、 SLC25A22 、 CDKL5 、 ARX 、 KCNQ2 、 SCN2A 、 GABRA1 、 CASK 、 KCNT1 、 SCN8A 、GABRB2、AARS、BRAT1、CACNA2D2、GNAO1、NECAP1、PIGA、PIGQ、SIK1等）或代谢异常（如 线粒体病 、非酮症性高甘氨酸血症、 吡哆醇（维生素B6）依赖性癫痫 、 磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症 、肉碱棕榈酰转移酶缺乏等），三者之间可有交叉重叠[1-13]。

发病年龄：生后3个月内发病（多数在生后10天左右发病）。

发作特点：主要为强直痉挛发作（可不对称），部分可有局灶运动性发作，一般很少会有肌阵挛发作（注意需要和 早期肌阵挛脑病 加以鉴别），部分患儿后期会转变为 West 综合征 。

脑电图表现：发作间期：有 爆发抑制 （清醒和睡眠持续存在）。发作期：强直痉挛发作时可有高波幅慢波爆发，而后出现弥漫性低电压，如有局灶运动性发作时也可以有局灶性节律性放电 [14]。

头颅磁共振表现：部分可有脑结构发育异常，部分也可早期正常，后期出现萎缩等非特异性改变。

发育情况：常有严重发育落后。

注：考虑到 大田原综合征 和 早期肌阵挛脑病 在电临床方面具有较多的重叠，而且具有相似的潜在病因，对两者进一步区分不能再为临床决策或预后提供有价值的信息，2022年国际抗癫痫联盟（ILAE）已将 大田原综合征 和 早期肌阵挛脑病 都归类到早期婴儿发育性和癫痫性脑病（early infantile developmental and epileptic encephalopathy, EIDEE）中[15]。 

早期婴儿发育性和癫痫性脑病诊断[15]：

必须具备的条件：强直和/或肌阵挛性癫痫发作；脑电图发作间期要有爆发抑制图形或多灶性放电，要有弥漫性慢波；出生3个月内起病（早产儿为纠正胎龄后）；癫痫发作前或出现不久后就有发育障碍；整个病程中有神经发育异常，包括智力障碍。

需警惕可能不是的情况：起病前发育正常（当然回顾性评价有时较困难）；神经系统检查正常（回顾性评价有时较困难，患儿频繁的发作以及抗癫痫药物治疗也会影响检查结果）。

参考文献

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9. Yang, Y., et al., Phenotypic spectrum of patients with GABRB2 variants: from mild febrile seizures to severe epileptic encephalopathy. Dev Med Child Neurol, 2020. 62(10): p. 1213-1220.
10. Saitsu, H., et al., Compound heterozygous BRAT1 mutations cause familial Ohtahara syndrome with hypertonia and microcephaly. J Hum Genet, 2014. 59(12): p. 687-90.
11. Gertler, T., et al., KCNT1-Related Epilepsy, in GeneReviews((R)), M.P. Adam, et al., Editors. 1993: Seattle (WA).
12. Martin, H.C., et al., Clinical whole-genome sequencing in severe early-onset epilepsy reveals new genes and improves molecular diagnosis. Hum Mol Genet, 2014. 23(12): p. 3200-11.
13. Alsahli, S., W. Al-Twaijri, and F. Al Mutairi, Confirming the pathogenicity of NECAP1 in early onset epileptic encephalopathy. Epilepsia Open, 2018. 3(4): p. 524-527.
14. 李世绰.  临床诊疗指南, 癫痫病分册. 第2版.  北京 : 人民卫生出版社, 2015.
15. Zuberi, S.M., et al., ILAE classification and definition of epilepsy syndromes with onset in neonates and infants: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia, 2022.