葡萄糖转运体1缺陷综合征（glucose transporter 1 deficiency syndrome，GLUT1-DS）

病因：由于SLC2A1基因变异导致神经元及血脑屏障上葡萄糖转运体1表达减少或功能障碍，最终使血液中的葡萄糖不能很好的转运至大脑进行供能。

临床表现：主要表现为癫痫发作（首次发作中位年龄约在8月龄左右，最常表现为类似特发性全面性癫痫的症状，在儿童早发性失神癫痫中约占5-10%，在癫痫伴肌阵挛-失张力发作（Doose 综合征）中则约占5%），另外患儿可有发作性运动障碍（可表现为阵发性劳累性运动障碍（Paroxysmal exertion-induced dyskinesia，PED），典型的包括发作性共济失调、肌张力障碍和意向性震颤，非典型的包括眼球运动障碍以及瘫痪等）和精神运动发育迟缓[1-3]。

脑电图：背景活动常有不同程度的非特异性异常，包括广泛性慢波或FIRDA。发作间期常表现为广泛性不规则棘（多）棘慢复合波阵发出现，前头部为著，局灶或多灶性放电有时也可以见到。发作期可有失神、肌阵挛、失张力发作等表现。

头颅MRI：无特异性改变，部分可表现为脑室增宽、髓鞘发育落后等非特异性异常。

诊断方法：脑脊液糖（需禁食4~6 h后进行腰椎穿刺）水平低于2.2 mmol/L和（或）脑脊液糖/血糖指数<0.45 及 SLC2A1 基因变异是诊断的重要依据。

治疗方法：应尽早给予经典的生酮饮食并至少维持至青春期，也可长期应用至成人期。

参考文献

1. Koch, H. and Y.G. Weber, The glucose transporter type 1 (Glut1) syndromes. Epilepsy Behav, 2019. 91: p. 90-93.
2. Pons, R., et al., The spectrum of movement disorders in Glut-1 deficiency. Mov Disord, 2010. 25(3): p. 275-81.

3. Pearson, T.S., et al., Phenotypic spectrum of glucose transporter type 1 deficiency syndrome (Glut1 DS). Curr Neurol Neurosci Rep, 2013. 13(4): p. 342.