进行性肌阵挛癫痫

（progressive myoclonus epilepsies，PME）

病因：考虑和遗传、代谢或免疫等因素相关，一些疾病如神经元蜡样质脂褐质沉积症（可由PPT1、TPP1、CLN3、DNAC5、CLN5、CLN6、MFSD8、CLN8、CTSD、GRN、ATP14A2、CTSF、KCD7等基因变异导致）、Unverricht-Lundborg病（可由CSTB基因变异所致，90%的突变为5'端启动子区的十二聚合重复序列（CCC-CGC-CCC-GCG）的不稳定扩增导致，该序列正常一般2-3个拷贝，患者可有30个以上的拷贝）、Lafora病（由EPM2A或EPM2B基因突变所致）、唾液酸沉着症（分两型，由NEU1基因突变所致，其中I型（较轻）也称为樱桃红斑肌阵挛综合征）、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（MERRF）、Alpers 综合征、齿状核红核苍白球路易体萎缩症（由于ATN1基因变异所致，由该基因第5号外显子CAG重复序列的不稳定扩增所致，正常重复次数7-23次，患者可扩增至49-75次）、神经型戈谢病（可由GD1基因变异所致）、C型尼曼-匹克病（由于NPC1和NPC2基因变异所致）、动作性肌阵挛-肾衰综合征（由于SCARB2基因变异所致）、进行性肌阵挛共济失调综合征（由PRICKLE1基因变异所致）、北海进行性肌阵挛癫痫（由GOSR2基因变异所致）、KCNC1基因突变相关的进行性肌阵挛癫痫、KCTD7基因突变相关的进行性肌阵挛癫痫、肌萎缩症-进行性肌阵挛癫痫（由于ASAH1基因变异所致）、CARS2基因突变相关的进行性肌阵挛癫痫、家族性神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体脑病（由于SERPINI1基因变异所致）、GM2神经节苷脂沉积症、早发性阿尔茨海默症、少年型亨廷顿病、泛酸激酶相关神经退行性变（以前也称Hallervorden-Spatz病）、Krabbe脑白质病、神经轴索营养不良、非典型的包涵体病、乳糜泻、四氢生物蝶呤缺乏症以及TBC1D24基因突变等也可以表现为进行性肌阵挛癫痫[1-4]。

发病年龄：不定，取决于不同的疾病类型。

发作特点：不同病因表现会有所差异，整体会有肌阵挛发作（除癫痫性肌阵挛外，亦可夹杂有小脑或锥体外系异常运动的成分），可伴或不伴全面强直阵挛发作，有进行性神经功能及精神智能衰退[1-2]。

脑电图表现：不同病因表现会有所差异，整体可表现为背景活动：减慢（有些一开始可以是正常，特别是随着时间的推移越来越重）。发作间期：有些可见广泛性或多灶性放电。发作期：有些肌阵挛和EEG的阵发性电活动可有良好的相关性，有些可没有明显的相关性 [1-2]。

头颅磁共振表现：多变，取决于不同的病因。

发育情况：常出现进行性认知减退。

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参考文献

Panayiotopoulos. 癫痫综合征及临床治疗. 北京 : 人民卫生出版社, 2012.
刘晓燕. 临床脑电图学. 第2版. 北京 : 人民卫生出版社, 2017.
Bhat, S. and S. Ganesh, New discoveries in progressive myoclonus epilepsies: a clinical outlook. Expert Rev Neurother, 2018. 18(8): p. 649-667.
Zhang, J., et al., Infantile epilepsy with multifocal myoclonus caused by TBC1D24 mutations. Seizure, 2019. 69: p. 228-234.